A PCDH19 epilepszia elsősorban lányoknál fordul elő, és a protocadherin-19 gén patogén variánsa okozza. Az első rohamok általában lázzal jelentkeznek, átlagosan 15 hónapos korban kezdődnek, és gyakran halmozottan fordulnak elő. Gyakorta társulnak a tünetek mellé autisztikus tünetek, értelmi fogyatékosság és alvászavar. A retrospektív, multicentrikus vizsgálatban kilenc, genetikailag igazoltan PCDH19 epilepsziában szenvedő gyermek klinikai adatait elemezték.
Részletek:
Kovács K., Kovács Ő.Z., Bajzát D., Imrei M., Nagy R., Németh D., Kói T., Szabó M., Fintha A., Hegyi P., Garami M., Gasparics Á.
Corrigendum to ‘The histologic fetal inflammatory response and neonatal outcomes: systematic review and meta-analysis’ (American Journal of Obstetrics and Gynecology (2024) 230 (5) (493–511.e3), (S0002937823020252), (10.1016/j.ajog.2023.11.1223))
AMERICAN JOURNAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY 231 : 4 p. 473 (2024)
https://doi.org/10.1016/j.ajog.2024.05.024
